Materna te presenta una serie de notas acerca de los cuidados sobre la maternidad. A continuación: los controles prenatales.

En la actualidad existen numerosos estudios de control prenatal. Dentro de todos los que las embarazadas se practican, se encuentran los que se conocen como "genéticos".

Se denominan estudios genéticos a aquellos que analizan alteraciones cromosomáticas y patologías genéticas y/o hereditarias. No todos son de rutina, aunque la mayoría son, en la actualidad, bastante corrientes y están más al alcance de la mano que hace algunos años. Sin embargo, cada uno tiene su indicación precisa.

Hay que diferenciar los estudios no invasivos de los invasivos. Los controles prenatales no invasivos, no generan riesgo alguno en el cuidado sobre la maternidad.
Los segundos, si suponen algún riesgo para el embarazo, si bien se han reducido mucho en los últimos tiempos.
Dentro de los no invasivos se encuentran el NT Plus, la Ecografía con Traslucencia Nucal, las Ecografías Convencionales, la Ecografía 3D y 4D y el Triple Test. Dentro de los estudios invasivos se practican la Amniocentesis y la Punción Biopsia de Vellosidades Coriales.
Luego, en casos especiales se realizan la Ecocardiografía y el Doppler Obstétrico, en etapas más avanzadas del embarazo.

Todos estos estudios que se detallan a continuación están indicados preferentemente en madres mayores de 40 años, y cuando hay antecedentes familiares de patologías hereditarias. Pueden recomendarlos el obstetra, aunque la consulta con el genetista suele ser más orientativa y ayuda a no hacer estudios innecesarios. De todas maneras, la recomendación para hacerse un estudio de este tipo y cuándo es el momento indicado, varía de un profesional médico a otro, ya que no hay un criterio único.

Examen	Cuando se realiza	En que Consiste	Para Que
Triple Test	Entre las semanas 14 y 16	Se realiza un dosaje en sangre materna de tres hormonas: HCG (gonadotrofina coriónica, estriol, y alfafetoproteína).	Para encontrar anomalías cromosómicas como síndrome de down y trisomía de los pares 13 y 18, etc. Se podría considerar un test de tamizaje, para profundizar en los estudios en caso de resultados adversos.
NT Plus	Entre las semanas 11 y 14	Se dosa una hormona en sangre materna, la alfafetoproteína y se realiza una ecografía de alta resolucion por un profesional calificado que se especialice en ecografías obstétricas, no necesariamente debe ser una ecografía 3D/ 4D, es más importante que sea un especialista.	Para encontrar anomalías cromosómicas (síndrome de down, entre otras). La ecografía apunta a diagnosticar malformaciones y evalúa la traslucencia nucal.
Ecografía con Traslucencia Nucal	Entre las semanas 11 y 14	Es parte del NT Plus.	Muchos médicos sólo realizan este estudio comoaproximación, o para descartar patologías. En caso de un resultado desfavorable, se continúa con otros estudios.

Examen	Cuando se realiza	En que Consiste	Para Que
Amniocentesis	Entre las semanas 14 y 18	Aspiración de líquido amniótico a través de la piel del abdomen materno con anestesia local y control ecográfico para extraer células fetales desprendidas que se encuentren inmersas en el líquido. Con el material se realiza un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas.	Detecta anomalías tanto numerales como estructurales. Es decir, si normalmente hay un par de cada cromosoma, detecta si en vez de dos se encuentra uno solo o tres, o si hay transferencia de material de un cromosoma a otro o pérdida de material cromosómico (traslocaciones o deleciones respectivamente).
Punción-biopsia de Vellosidades Coriales	Entre las semanas 12 y 14	Con control ecográfico, a través de la piel del abdomen o por vía vagina, se extraen células fetales de la cara placentaria de la placenta. Con el material se realiza un análisis de los cromosomas.	Detecta anomalías tanto numerales como estructurales. Es decir, si normalmente hay un par de cada cromosoma, detecta si en vez de dos se encuentra uno solo o tres, si hay transferencia de material de un cromosoma a otro o pérdida de material cromosómico (traslocaciones o deleciones respectivamente).

Examen	Cuando se realiza	En que Consiste	Para Que
Doppler Obstétrico (materno-fetal)	Está indicado desde el segundo trimestre en embarazos de alto riesgo, como los de madres hipertensas, diabéticas, antecedentes de feto muerto intraútero o gemelares con crecimiento discordante, etc.	Es un método similar a la ecografía, que opera con ultrasonido para obtener imágenes precisas del calibre de los vasos y las arterias. Debe hacerla sí o sí un profesional ecografista especializado en obstetricia.	Es un estudio de flujos, es decir cómo llega la sangre al feto, a través de la arteria umbilical, y cómo se distribuye ese flujo sanguíneo (monitoreo del sistema circulatorio del bebé). Permite diagnosticar y evaluar fetos con retardo de crecimiento intrauterino, colágenopátías, gemelares con crecimiento discordante, y muchas otras patologías, pero especialmente las enfermedades que afectan los vasos y la circulación.
Ecocardiografía	Desde el segundo trimestre en adelante, especialmente si hay antecedentes decardiopatías congénitas en la familia.	Es una ecografía del corazón fetal exclusivamente. Debe hacerla sí o sí un profesional ecografista especializado en obstetricia.	Estudio del corazón fetal, para detectar cardiopatías y polihidrámnios (aumento de líquido amniótico que sea signo de cardiopatía fetal).